Spinale MuskelAtrophie ( SMA Typ II )
Was ist SMA:
Spinale Muskelerkrankung ist eine neuromuskuläre Erkrankung im Kindesalter. Die Säuglinge, Kleinkinder und Kinder leiden unter einer fortschreitenden Muskelschwäche, mit zunehmenden Kontrakturen (Beweglichkeitseinschränkungen) der Gelenke und der Wirbelsäule bis zur Immobilität. Die quergestreifte Muskulatur, die für jegliche willkürliche Bewegung und Atemfunktion zuständig ist, wird von den peripheren Nerven nicht mehr versorgt.
Die Erkrankung ist progredient, d.h. es zeigt sich eine zunehmende Verschlechterung jeglicher Muskelfunktionen. Die Lebenserwartung ist massiv herabgesetzt.
Woher kommt SMA:
Spinale Muskelatrophie ist eine angeborene, genetische Muskelerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Der Defekt liegt im Rückenmark (in der motorischen Vorderhornzelle). Somit werden die Impulse des Gehirns nicht an die peripheren Nerven weitergeleitet. Es erfolgt also ein Stopp des Nervenimpulses für die bewegungssteuernden Muskeln auf Rückenmarksebene.
Die Erkrankung lässt sich zwischen dem 6. Bis 18. Lebensmonat diagnostizieren.
Welche Probleme ergeben sich daraus:
Das Krankheitsbild zeigt mit zunehmendem Alter eine generelle Muskelschwäche, die Kinder können nicht gehen, stehen oder nur sehr schlecht ohne Hilfsmittel sitzen. Sie können sich nicht alleine hinsetzen, nur die Stellung halten. Greifen ist anfangs noch gut möglich, es zeigt sich aber auch hier eine zunehmende Verschlechterung mangels Kraft. Die Handfunktion bei abgelegtem Unterarm bleibt sehr lange erhalten, die Kinder können mittels Computer lernen und kommunizieren. Das Steuern eines Elektrorollstuhls ist kein Problem und gibt den Kindern etwas Mobilität und somit eine bessere Lebensqualität.
Ess- und Schluckstörungen entstehen durch die Schwächung der Kau- und Mundmuskulatur. Die Sprache wird unklarer, die Artikulation ist verwaschen.
Infolge der zunehmenden Ateminsuffiziens sind die Kinder nur wenig belastbar, die Sauer-stoffversorgung verschlechtert sich zunehmend und in fortgeschrittenem Stadium müssen die Kinder teilweise oder ganz beatmet werden. Generell sind Lungenentzündungen durch die mangelnde Belüftung der Lunge ein lebensbedrohendes Problem.
Die Kinder besitzen eine gute Intelligenz, so dass sie ihre motorische Behinderung schon früh zu kompensieren versuchen.
Bei allen Problemen sind die Kinder sehr lebensbejahend und fröhlich im Rahmen ihrer Möglichkeiten.
Spinale Muskelatrophie (SMA) – Wenn die Muskeln nicht können
Quelle: netzathleten Magazin
Die Krankheit Spinale Muskelatrophie, im Volksmund auch als Muskelschwund bekannt, lähmt die Betroffenen und lässt ihre Muskeln erschlaffen. An einfachste Bewegungen oder gar Sport ist nicht zu denken. Die Initiative Muskeln für Muskeln setzt sich für Erkrankte ein, bietet Unterstützung und will gezielt auf die Krankheit aufmerksam machen.
Sich bewegen und Sport treiben gehört für die meisten von uns zum Leben wie essen und trinken. Aber nicht jeder hat das Glück, uneingeschränkte Bewegungsfreiheit genießen zu können. In Deutschland leiden etwa 5 000 Menschen an Spinaler Muskelatrophie, kurz SMA.
Was ist Spinale Muskelatrophie?
Bei Spinaler
Muskelatrophie handelt es sich um eine neuronale Erkrankung, das heißt
um eine Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Vereinfacht lässt
sich SMA als eine Krankheit beschreiben, bei der motorische Nervenzellen
im Rückenmark und teils auch im Hirnstamm kontinuierlich absterben,
wodurch ein Muskelschwund im gesamten Körper verursacht wird.
Die
motorischen Nervenzellen stehen in direktem Kontakt mit den Muskeln.
Sterben diese Zellen ab, werden Signale vom Gehirn an die Muskulatur nicht mehr übertragen. Als Folge kommt es zu Lähmungen, verminderter Muskelspannung und Atrophie (Muskelschwund).
Ein Gendefekt ist schuld
Verantwortlich
für die Spinale Muskelatrophie ist ein Gendefekt. Das SMN1-Gen
(survival motor neuron) auf Chromosom Nummer fünf ist bei Patienten mit
SMA beschädigt. Das SMN1-Gen übernimmt wichtige Funktionen in der
Wachstumssteuerung von Axonen und dem axonalen Transport, also dem
Transport von Stoffen in einem Axon einer Nervenzelle. Ein Axon
bezeichnet den faserartigen Fortsatz einer Nervenzelle, der elektrische
Impulse vom Zellkern weg transportiert und auf andere Zellen überträgt.
Sind diese Funktionen gestört, wird die Signalkette vom Gehirn zum Muskel unterbrochen.
Der
Gendefekt tritt häufiger in der Gesellschaft auf, als gemeinhin
angenommen. Zwar tritt SMA nur mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:6000
bei Neugeborenen auf, den Defekt trägt allerdings eine von 35 Personen
in sich, ohne dass eine Erkrankung auftritt. Da der Defekt rezessiv
vererbt wird, liegt bei einem Paar mit Kinderwunsch die
Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an SMA erkrankt bei 25 %, wenn beide
Eltern das defekte Gen in sich tragen.
SMA ist in allen Altersgruppen vertreten
Man
unterscheidet vier Gruppen der SMA: SMA I bis IV. Klassifiziert wird in
der Regel nach den motorischen Fähigkeiten, die eine betroffene Person
erreicht hat. 80 bis 90 % der Betroffenen sind dabei Kinder und
Jugendliche, nur etwa 10% erkranken erst im Erwachsenenalter.
SMA I
tritt bereits im frühen Säuglingsalter auf. Die betroffenen Kinder
erreichen keine freie Sitzfähigkeit und versterben zumeist im ersten
Lebensjahr. SMA II-Patienten erreichen zwar die Sitzfähigkeit,
allerdings keine Gehfähigkeit. Auch hier beginnt die Erkrankung im
Säuglingsalter. Die Lebenserwartung liegt aber bei mehreren Jahrzehnten.
Die dritte Gruppe, SMA III, tritt in der Regel nicht vor dem ersten
Lebensjahr auf. Die Betroffenen erlangen freie Gehfähigkeit und die
Lebenserwartung wird kaum eingeschränkt. Beim Typ IV tritt die Krankheit
erst nach dem 30. Lebensjahr auf. Die Gehfähigkeit kann lange erhalten
werden. Die Lebenserwartung wird nicht reduziert.
Die Initiative „Muskeln für Muskeln“
„Muskeln
für Muskeln“ ist eine Initiative, die von Sportlern verschiedenster
Sportarten ins Leben gerufen wurde. Ziel ist es, die Öffentlichkeit für
Spinale Muskelatrophie zu sensibilisieren und Aufmerksamkeit für diese
relativ unbekannte Krankheit zu erlangen. Die Initiative unterstützt
verschiedene (Spenden-)Organisationen, wie zum Beispiel die deutsche
Elterninitiative „Eine Therapie für SMA“.
Schirmherr von Muskeln für
Muskeln ist Wolfgang Sacher, Gold-, Silber- und Bronzemedaillengewinner
bei den Paralympics 2008 in Peking im Radsport.
Nähere Informationen zu SMA und wie ihr die Initiative „Muskeln für Muskeln“ unterstützen könnt, findet ihr hier: www.muskeln-fuer-muskeln.orgNils Borgstedt
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